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Le MOIS de ZÉBRIER 2022
du
REGROUPEMENT QUÉBÉCOIS DES MALADIES ORPHELINES
sous le thème de
L’ERRANCE DIAGNOSTIQUE
Et si c'était une maladie rare?
AU PROGRAMME
- Événement surprise pour le lancement des activités du Mois de Zébrier – 1er février
- Les Zébinaires du mois de février
- Première édition du concours Génies en rare pour les étudiant.e.s en médecine – 19 février
- La journée éducative du RQMO – 26 février
- Journée internationale des maladies rares – 28 février
- Comment vous pouvez ajouter votre touche personnelle
Tous les zébinaires et les conférences du 26 février seront traduits en anglais et en français (selon le cas).
Lancement du Mois de Zébrier 1er février
Merci à tous les participants qui ont fait de cet événement un moment mémorable.
Vidéo Casey Gorham
L’événement de lancement du Mois de Zébrier soulignait, tout comme toutes les activités de notre programmation, l’errance diagnostique.
Cet événement se voulait plein de significations :
– Le masque signifie que les personnes sans diagnostic se sentent déshumanisées dans notre système de santé.
– Le grand espace entre les participants représente l’isolement senti par les personnes sans diagnostic.
– Le foulard zébré rappelle le symbole des maladies rares.
– La marche lente symbolise la longue attente pour avoir accès à des spécialistes.
– Le pas à chaque 8 battements souligne la moyenne de 8 ans avant d’avoir un diagnostic pour une maladie rare.
Zébinaires
Tout au long du mois de Zébrier
biographie
Génies en rare
19 février
Le RQMO invite des étudiant.e.s en médecine à venir mesurer leurs connaissances en maladies rares.
Génies en rare est une compétition pédagogique opposant des équipes de quatre joueurs de diférentes facultés de médecine du Québec.
Pour cette première édition, 8 équipes se disputeront une bourse de 2 000$. Les compétitions sont virtuelles et gratuites et vous êtes invité.e.s à y assister.
Animateur : Benjamin Déziel
Juge : Gail Ouellette
9 h
Les 4 Mousquetaires de l’AGEMUS
contre
Sarcoïdose de RÉMUL
9 h 45
Les Rarissimes de l’AÉÉMUM
contre
Les Duane de l’AÉÉMUM
10 h 30
Les SNP SNAP de l’AÉÉMUM
contre
Les Doktors de l’AÉÉMUM
11 h 15
Les Ulaval du RÉMUL
contre
Les Axones du RÉMUL
13 h
Les 4 Mousquetaires de l’AGEMUS
contre
Les Rarissime, de l’AÉÉMUM
13 h 45
Les Doktors de l’AÉÉMUM
contre
Les Axones du RÉMUL
14 h 30
Les 4 Mousquetaires de l’AGEMUS
contre
Les Axones du RÉMUL
ÉQUIPE GAGNANTE : LES AXONES DU RÉMUL
La journée éducative du RQMO 26 février
Cette Journée éducative annuelle du RQMO a comme objectif de faire connaître les obstacles que rencontrent les patients, parents et proches aidants dans la quête d’un diagnostic et d’échanger sur les améliorations à apporter dans notre réseau de la santé pour réduire les délais de diagnostic. Enfin, comment s’apporter du soutien durant ces longues odyssées diagnostiques.
Série de conférences virtuelles gratuites.
9 h 30
Mot d’introduction
Mme Gail Ouellette
Présidente du
9 h 45
Activité brise-glace – combien d’années sans diagnostic?
Mme Gail Ouellette
Présidente du RQMO
10 h 15
Témoignage d’une adulte toujours à la recherche de son diagnostic
Mme Johanne Bélanger
Psychologue
10 h 30
Témoignage d’un parent après un long parcours vers un diagnostic rare
Mme Caroline Joseph
Parent
10 h 45
Pause
11 h
Atelier – comment amener les médecins à penser au rare
Dre Andrée Yergeau – bio
Médecin généraliste (retraitée)
12 h
Dîner
13 h
SWAN UK (Syndromes Without a Name)
Mme Isabel Rundle
Engagement and support
manager for SWAN UK
Atelier "Comment faire face à l'errance diagnostique" avec Johanne Bélanger et Mot de clôture avec Gail Ouellette
Cliquez sur l’image ci-dessus pour télécharger le quide
Journée Internationale des maladies rares
28 février
POUR DES RAISONS
HORS DE NOTRE CONTRÔLE
NOUS DEVONS REPORTER CETTE ACTIVITÉ.
Comment vous pouvez ajouter votre touche personnelle
Faites-nous parvenir un égoportrait où vous avez inscrit sur une feuille le nombre d’années que vous avez été ou que vous êtes sans diagnostic.
Ou téléchargez ce document.
Partagez sur les médias sociaux et sur la page Facebook du RQMO
Ou déposer là ICI
Faites un texte (avec un égoportrait) ou un court témoignage vidéo de quelques minutes (peut être capté avec votre téléphone intelligent ou la caméra de votre ordinateur) qui relate votre odyssée sans diagnostic.
Nous les diffuserons tout au long du Mois de Zébrier.
Partagez la publicité du Mois de Zébrier sur vos médias sociaux.
N’oubliez pas d’ajouter le mot clique #moisdezebrierrqmo
Merci à nos commanditaires qui rendent possible toutes les activités du RQMO
Partenaires Platine
Partenaires Or
Partenaires Argent
Biographies
Gail Ouellette
Gail Ouellette, généticienne et conseillère en génétique, est présidente et directrice générale du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Elle a un doctorat en biologie moléculaire de l’Université de Montréal. Elle a été chercheure postdoctorale au Centre de génétique humaine à Leuven en Belgique et a fait de la recherche en génétique humaine chez Algène Biotechnologies et Signalgene. Elle a fait une maîtrise en conseil génétique à l’Université McGill et a travaillé comme conseillère en génétique au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke. En 2010, elle a cofondé le RQMO avec des associations de maladies rares et a mis sur pied le Centre iRARE (centre d’information et de soutien en maladies rares). Elle a également un site web et blogue visant à faire de l’éducation sur la génétique médicale: Génétique simplement. Comme diplômée de la Faculté des sciences de l’UQAM, elle a été lauréate du prix Reconnaissance UQAM 2015 pour son travail dans le domaine des maladies rares.
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Dre Anita Burgun
Madame Anita Burgun a un diplôme de médecine (1987) ainsi qu’un doctorat en informatique médicale (1995). À ce jour, elle est professeure d’informatique biomédicale à l’Université Paris Descartes en France en plus de diriger le département d’informatique biomédicale de l’hôpital Necker- Enfants malades et de l’hôpital européen Georges-Pompidou.
Elle dirige également une équipe de recherche multidisciplinaire au Centre de recherche des Cordeliers à Paris qui possède des connaissances approfondies en informatique biomédicale et en méthodologie statistique.
Enfin, Professeure Burgun co-dirige, en collaboration avec Dr Jean-François Ethier de l’Université de Sherbrooke, le nouveau réseau Ensemble pour les maladies rares depuis mai dernier. Le réseau Ensemble réunit des experts de la France et du Québec en clinique, informatique de la santé et intelligence artificielle pour mettre en place un système de santé dit« apprenant» qui mise fondamentalement sur la réutilisation des données« de vie réelle» produites en routine dans le cadre des soins de santé ou recueillies par les patients, pour améliorer et accélérer le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies rares.
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Pr Nicolas Garcelon
Nicolas Garcelon a un diplôme d’ingénieur agronome (2000) ainsi qu’un doctorat de santé publique en informatique biomédical (2017). Il travaille depuis 20 ans dans le domaine médical. De 2001 à 2012, il a travaillé au département d’information médical du Centre hospitalier universitaire de Rennes en France. Depuis 2012, il dirige la plateforme data science de l’institut Imagine à Paris. Il est aussi chercheur dans l’équipe INSERM« Information Sciences to support Personalized Medicine» au centre de recherche des Cordeliers à Paris. li conçoit et développe des logiciels hospitaliers pour les cliniciens et chercheurs afin de faciliter la réutilisation des données médicales. li a notamment créé Dr Warehouse®, déposé sous licence open source en septembre 2017.
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Dr Nicolas Garnier
La défense des patients et la sensibilisation aux maladies sont une passion pour le Dr Nicolas Garnier. Nicolas est scientifique de formation et auteur publié. Il a complété sa maîtrise en génétique à l’Université Denis Diderot (Paris, France), avant de terminer son doctorat en médecine expérimentale à l’Université McGill (Montréal, Canada) en 2013.
Il a également étudié la génomique fonctionnelle de la leucémie pédiatrique à l’Hôpital Sainte-Justine (Montréal, Canada) en tant que boursier postdoctoral avant de se joindre aux Affaires médicales de Pfizer Canada en 2015. Il a ensuite assumé le rôle de directeur principal de l’accès pour Pfizer Canada Maladies rares, où il était responsable de l’accès au marché, HEOR, ainsi que de la politique, en 2018.
Il a établi de solides relations avec des groupes de patients dans le domaine des maladies rares et de l’oncologie.
Dans son rôle actuel de directeur principal – responsable de la défense des intérêts des patients pour le développement mondial des produits de Pfizer Rare Disease, Nicolas aide les équipes cliniques de Pfizer Rare Disease à concevoir et à exécuter des programmes de développement qui ont un impact positif sur la vie des patients et de la communauté des maladies rares.
Nicolas dirige également le consortium IMI public-privé SCREEN4CARE pour le compte de l’EFPIA et espère résoudre l’un des principaux obstacles pour les familles de maladies rares : l’odyssée vers un diagnostic.
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Dr Serge Rivest
Chercheur régulier et directeur du Centre de recherche du CHU de Québec-Université Laval et professeur titulaire au département de médecine moléculaire de la faculté́ de médecine de l’Université́ Laval. Ses travaux de recherche visent à éclaircir les mécanismes moléculaires impliqués dans la régulation des gênes du système immunitaire dans le système nerveux central et d’établir les bases fondamentales de cette réponse dans la neuroprotection, la réparation du cerveau et la thérapie cellulaire pour traiter les maladies neurodégénératives et démyélinisantes. Il est aussi le directeur du Programme de Recherche et Innovation Sur les Maladies rarES » (PRISMES) regroupant des spécialistes en génétique pédiatrique, des neurologues pédiatriques, des pédiatres en soins intensifs, des fondamentalistes, des bioinformaticiens et des infirmières de recherche. Ce projet est présentement financé par La Fondation Marcelle et Jean Coutu, La fondation Sandra et Alain Bouchard and La fondation des étoiles. Nous collaborons avec l’équipe de Kim Boycott de Care4rare et le but est de trouver les variants qui causent ces maladies pour ensuite les inclure dans un panel de gênes ou simplement de les trouver rapidement en clinique avec le NGS pour sauver les enfants si un médicament ou un traitement existe. Dr. Rivest est titulaire de la Chaire de recherche du Canada en Neuroimmunologie et Lauréat de Québec, Radio Canada et Le Soleil à deux reprises (2007 et 2013). Plus de 30 000 citations à ce jour avec un facteur H de 94.
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Isabel Jordan
Isabel a été membre fondatrice de la Rare Disease Foundation. Sous sa direction, l’organisation a établi des partenariats entre les familles et les chercheurs dans le cadre de son programme de microsubventions. Isabel est responsable stratégique des partenariats avec les patients au laboratoire Chambers de l’Université Dalhousie et coprésidente du Conseil consultatif des patients et des soignants de SKIP, un réseau de mobilisation des connaissances qui cherche à combler l’écart entre les pratiques de traitement et les solutions fondées sur des données probantes pour la douleur des enfants dans les établissements de santé canadiens.
Isabel est la mère d’un jeune homme atteint d’une maladie rare et s’est appuyée sur son expérience vécue dans le domaine des maladies rares et de l’invalidité pour devenir une ardente défenseure du partenariat avec les patients dans la recherche. Elle a été interviewée à la radio de CBC, a écrit des billets de blogue sur l’engagement des patients, a co-écrit Patients Included™ chartes, est membre de nombreux comités de recherche en santé et a pris la parole lors de conférences nationales et internationales sur les collaborations entre les chercheurs et les patients.
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Dre Andrée Yergeau
Médecin de famille depuis 1986. J’ai travaillé comme médecin de famille pendant 31 ans dont une dizaine d’années aussi en santé publique dans le domaine des maladies infectieuses. De 1986 à 2000 j’ai établi ma pratique en Outaouais (compte du Pontiac puis Gatineau/Hull). Pour me préparer à la santé publique, j’ai fait le programme “Épidémiologie de terrain” au Laboratoire de lutte contre la maladie (LLCM, Santé Canada) à Ottawa d’une durée de 2 ans.
Pendant mes 17 dernières années de pratique je me suis consacré à la Clientèle jeunesse 12-25 ans.
En 1985, à Québec, alors résidente en médecine familiale, accompagnée de 2 confrères nous avons mis sur pied un Programme dédié aux victimes de violence sexuelle. De retour à Québec en 2004, j’ai réintégré ce groupe de médecins et puis quelques années plus tard je suis devenue la cheffe du service médical des médecins s’occupant de faire les trousses médico-légales chez les victimes de viol.
J’ai dû quitter ma pratique à la suite de séquelles dû à ma condition génétique : syndrome d’Ehlers Danlos.
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Kristin Kernoham
Kristin Kernohan a complété son HB.Sc, spécialisée en génétique et doctorat en biochimie à l’Université Western Ontario. Après ses études supérieures, elle a complété une bourse postdoctorale avec Care4Rare et une formation CCMG au Centre hospitalier pour enfants de l’Est de l’Ontario avant de se joindre à NSO en 2018. Le Dr Kernohan est certifié par le Collège canadien des généticiens médicaux. Ses intérêts de recherche comprennent l’identification de nouveaux gènes de maladie et le développement de nouvelles technologies pour le diagnostic moléculaire.
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Sharon Terry
Sharon Terry est actuellement présidente et chef de la direction de Genetic Alliance et directrice générale de PXE International, un organisme de recherche sur la maladie génétique pseudoxanthome elasticum (PXE).
Elle est cofondatrice du Genetic Alliance Registry and Biobank. Elle est présidente de la Coalition pour l’équité génétique qui a plaidé en faveur de l’adoption de la Loi sur la non-discrimination en matière d’information génétique.
Elle a également siégé au premier comité consultatif de l’Initiative de médecine de précision, est présidente du Conseil des politiques en sciences de la santé de l’Académie nationale de médecine et de nombreuses autres organisations liées à la santé et à la recherche.
En 2005, Terry a reçu un doctorat honorifique du Collège Iona pour son travail dans l’engagement communautaire et la cartographie des haplotypes, et en 2007, elle a reçu le premier prix du service aux patients de l’Institut de pharmacogénomique et de thérapie individualisée de l’UNC. Elle a également accepté le Paul G. Rogers Distinguished Advocacy Organization Award de Research! L’Amérique en 2009. En 2012, elle a reçu le Spirit of Empowerment Advocacy Award, Facing Our Risk of Cancer Empowered et a reçu un poste de professeur honoraire à la Hebei United University, Tangshan, Chine. En 2013, elle a été nommée l’une des héros des maladies rares de la Food and Drug Administration. En 2016, elle a été nommée Association nationale du Conseil national de recherches du Canada et a reçu le prix Health 2.0 Activist. En 2019, elle a reçu le Luminary Award de la Precision Medicine World Conference. En 2021, elle a reçu le prix Advocacy Award de l’American Society of Human Genetics.
Elle est également présidente de Schola Ministries, une organisation à but non lucratif dédiée à la production de la musique de Kathleen Deignan.
Son travail comprend de nouveaux projets de partage de données tels que Registries for All, lauréat du prix Transforming Health Systems Ashoka Changemakers. Elle a siégé au Comité de l’Institut de médecine sur la nécessité d’utiliser les chimpanzés dans la recherche biomédicale et comportementale et au Comité d’examen de l’OIM de l’Institut californien de médecine régénérative. Elle a été coprésidente de la table ronde sur la génomique et la médecine de précision de la National Academy of Medicine.
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Frank Béraud
Fort d’une expérience de plus de 25 ans dans le secteur des sciences de la vie, M. Béraud a notamment acquis une solide expertise en marketing et développement des affaires. Issu du domaine de la vente et du marketing au sein de multinationales du secteur du diagnostic clinique, son parcours l’a conduit à œuvrer en tant que responsable du développement des affaires au sein d’une PME en biotechnologies et à titre de consultant auprès de l’industrie et d’une organisation de transfert de technologies. M. Béraud a également travaillé au développement stratégique et aux politiques d’une association industrielle du secteur des sciences de la vie avant de joindre l’actuelle équipe de Montréal InVivo. Très impliqué socialement dans les milieux scolaires, de la santé et de l’itinérance, il préside actuellement le conseil d’administration d’un organisme de bienfaisance, Cancer Computer, qui vise à mettre à la disposition des chercheurs universitaires la puissance de calcul de super ordinateurs reconditionnés.
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Jphanne Bélanger
En 2014, Johanne Bélanger remarque un engourdissement persistant sur un doigt. S’ensuivent deux consultations initiales et la passation d’une résonance magnétique cérébrale. Elle apprend être atteinte de lésions de la substance blanche, dont l’étiologie soulève des questionnements. S’enchaînent alors d’innombrables consultations au fil desquelles elle est confrontée à une éprouvante errance médicale.
Psychologue clinicienne depuis 1993, elle poursuit sa pratique auprès d’enfants et d’adultes en tant que psychothérapeute. À quelques reprises, elle agit également à titre de conférencière au sein de l’Association du Syndrome de l’intestin irritable et d’animatrice d’un groupe de soutien.
Forte de ses expériences, elle souhaite partager son chemin à travers les méandres d’une maladie rare et de l’errance médicale. Elle désire aussi contribuer à la conscientisation de ces réalités et, ce faisant, raviver l’espoir.